Тяжело себе представить страдания родителей, чьи дети стареют буквально на глазах - в семь-восемь раз быстрее среднестатистического человека. В подобном явлении виновата прогерия - редко встречающийся генетический дефект, при котором изменения внутренних органов и кожи вызваны преждевременным старением всего организма. Американские ученые сообщают, что они как никогда раньше близки к открытию методов борьбы с этим заболеванием.

Существует 2 типа прогерии - взрослая и младенческая. На протяжении всей истории медицины зафиксировали не больше 80 случаев прогерии, в том числе у семилетней Ашанти Элиот-Смит (Ashanti Elliott-Smith), у тринадцатилетней девочки Хейли Окинс (Haley Okins) и у двенадцатилетнего Онтламетсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse), являющегося на данный момент единственным чернокожим, который пострадал от этой болезни. Также многим известен в мире и не столь давно скончавшийся уроженец США Tsim Fuckus, пользователь YouTube, страдавший от взрослой прогерии и ведущий когда-то свой видеоблог.

Причинами детской прогерии могут являться мутации гена LMNA, кодирующего ламины. Ламины - это белки, которые строят специальный слой оболочки клеточного ядра. В ряде семей (особенно если это кровнородственные браки) заболевание было выявлено у детей, что говорит о возможности наследования по аутосомно-рецессивному типу.

Были обнаружены отклонения в работе механизмов, направленных на восстановление ДНК в клетках кожи таких пациентов, отмечаются нарушения при делении клеток соединительной ткани и изменения атрофического характера в основных двух слоях кожи - дермы и эпидермиса, более того, у пациентов совершенно отсутствовал подкожный жир.

Хотя прогерия младенческая может быть врожденной, у многих пациентов, имеющих клинические признаки, она не начинает проявляться сразу же после рождения, это происходит, как правило, в возрасте два-три года. Рост ребенка стремительно замедляется, отмечаются ярко выраженные атрофические изменения подкожной клетчатки, дермы, в особенности на конечностях и лице. Кожа становится сухой, тонкой и морщинистой. На теле имеются зоны с гиперпигментацией.

Сквозь тонкую кожу "показываются" вены. У больных чаще всего большая голова, очень крупная верхняя часть лица, в то время как недоразвита нижняя челюсть. Также наблюдаются дистрофические процессы в волосах, зубах, ногтях, присутствует атрофия мышц, наблюдаются заметные изменения касающиеся костно-суставной системы, нарушения липидного обмена, гипоплазия половых органов, атеросклероз и катаракта.

Средняя продолжительность жизни больных, страдающих прогерией, составляет всего 13 лет. Многие источники указывают возрастной промежуток между 7 и 27 годами, но, случаи достижения совершеннолетия крайне редки. Известен лишь один случай, связанный с пациентом, которому удалось перешагнуть 27-летний рубеж, им был мужчина из Японии, проживший в итоге 45 лет.

Взрослая прогерия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В данном случае дефектный ген не такой, как у детей. Его называют WRN и кодирует он жизненно важные ферменты. Правда, как и в случае с прогерией у детей, в этом гене мутации также приводят к неспособности соединительной ткани и ДНК самовосстанавливаться.

Гистология: уплощается эпидермис, развивается склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки.

Болезнь клинически внезапно начинает проявляться в период полового созревания. При этом отмечаются симптомы гипогонадизма и замедление роста. На третьем десятке жизни обычно такие люди седеют и у них постепенно начинают выпадать волосы, кожа очень быстро стягивается, развивается катаракта, отмечается атрофия подкожной клетчатки на конечностях и лице, в результате чего ноги и руки становятся тонкими. У больного развивается метастатическая кальцификация мягких тканей, остеопороз, остеомиелит. Часто болезнь сопровождается диабетом, а также распространены случаи развития злокачественных новообразований.

Вылечиться почти невозможно, и многие пациенты умирают от осложнений, которые вызваны раком и атеросклерозом.

Хотя впервые болезнь была описана в конце XIX века, врачи до недавнего времени были бессильны оказать помощь подобным больным, и они старели прямо на глазах собственных родителей, которые знали с самого начала, что их дети обречены.

Но есть надежда. Группа ученых из Америки под руководством профессора Фрэнсиса Коллинза (Francis Collins), участвовавшая ранее в исследованиях генома человека, отыскала способ лечения прогерии. Правда, ученые сделали всего только первые шаги в данном направлении, однако профессор Коллинз полностью уверен, что они на правильном пути.

Ученые смогли восстановить нормальное функционирование клеток, которые были извлечены из организма страдающих от данной болезни детей. И все это с помощью рапамицина, вещества, столь широко обсуждаемого сейчас в научном международном сообществе. Рапамицин - это продукт жизнедеятельности довольно редких бактерий, которые живут в земле.

Учеными было установлено, что рапамицин может продлевать жизнь млекопитающим. Также он способствует хорошему принятию донорских органов организмом и обладает противоопухолевыми свойствами.

Группа Коллинза смогла удалить патологический белок - прогерин путем введения рапамицина в больную клетку. Именно из-за прогерина развивается преждевременное старение клеток. Имеется вероятность того, что формируется прогерин из нормальных белков ламинов. Если же мутирует ген, то ламины постепенно превращаются в белки прогерина.

Клетки, которые "вылечены" с помощью рапамицина, не только нормально начинают функционировать, но и значительно увеличивается их жизненный цикл, даже в сравнении со здоровыми клетками.

Отныне молекулярные американские биологи планируют начать клинические исследования рапамицина и тщательно изучить его действие на младенческую прогерию.

Читайте также:

''Заказной'' малыш спасет жизнь брата
Зачем считать хромосомы?
Женские болезни, зависящие от гормонов