Благодаря интенсивному изучению хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35-40 лет в современной медицине сложилось целое учение о хромосомной патологии.

Оно включает в себя не только хромосомные болезни, но и отклонения в развитии эмбриона (спонтанные аборты, выкидыши), а также патологию внутренних органов взрослых людей и детей (лейкозы, лучевая болезнь).

Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеет клинически очерченную картину и называется синдромами. Диагностикой хромосомных аномалий занимаются врачи разных специальностей - генетики, акушеры-гинекологи, педиатры, невропатологи, эндокринологи и др. А во всех многопрофильных современных больницах (более 1000 коек) в развитых странах имеются цитогенетические лаборатории.

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных заболеваний, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные аномалии, которые часто вызывают выкидыши, пороки развития, умственную отсталость и появление опухолей. Причины - различные мутации ДНК.

Хромосомные болезни - это генетические болезни, которые вызываются нарушением числа хромосом в хромосомном наборе человека (наличие лишней хромосомы или отсутствие хромосомы).

Наиболее часто встречающаяся болезнь даунизм, или трисомия-21 клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном. По его имени и названа эта болезнь. В дальнейшем ее причина не раз подвергалась генетическому анализу. Высказывались предположения о мутациях, врожденной инфекции, но генетики все же выяснили что виной всему - лишняя 21-ая хромосома.

Это тяжелое заболевание, связанное с нарушениями умственного развития и сниженной устойчивостью к инфекциям, обусловлено геномной мутацией. Встречается синдром Дауна примерно у одного из 1000 новорожденных.

Первое клиническое описание синдрома нехватки одной Х-хромосомы (моносомии), как отдельной болезни было сделано русским клиницистом Н.А. Шерешевским в 1925 г., в 1938 г. Г. Тернер также описал этот синдром. По фамилии этих ученых моносомию по Х-хромосоме называют синдромом Шерешевского-Тернера.

?

Аномалии в системе половых хромосом у мужчин (трисомия-XXY) как клинический синдром впервые описал Г. Клайнфелтер в 1942 г. Эта болезнь возникает из-за того, что при образовании яйцеклетки Х-хромосомы не расходятся к разным полюсам, а совместно попадают в одну дочернюю клетку, которая оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой. Такой мужчина бесплоден и страдает умственной отсталостью.

Перечисленные три формы и явились объектом первых клинико-цитогенетических исследований, проведенных в 1959 г. Расшифровка этиологии синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера и Клайнфелтера открыла новую главу в медицине - хромосомные болезни.

Только в 1956 г. было правильно подсчитано число хромосом человека (до того считалось, что у человека их 48). Число хромосом у человека было одновременно описано сразу двумя группами исследователей в США и в Англии.

Вскоре после того, как хромосомы человека удалось подсчитать и занумеровать, была установлена связь между нарушением числа хромосом и некоторыми наследственными болезнями.

В 60-х годах благодаря широкому развертыванию цитогенетических исследований в клинике полностью сложилась клиническая цитогенетика.

Была показана роль хромосомных и геномных мутаций в патологии человека, расшифрована хромосомная этиология многих синдромов врожденных пороков развития, определена частота хромосомных болезней среди новорожденных и при спонтанных абортах.

Наряду с изучением хромосомных болезней как врожденных состояний начались интенсивные цитогенетические исследования в онкологии, особенно при лейкозах. Роль хромосомных изменений в опухолевом росте оказалась очень значимой.

Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики таких аномалий, что позволяет при их обнаружении прерывать беременность на ранней стадии.

Лилиана ЛОКАЦКАЯ

Источник: www.drmed.ru

Фото shutterstock.com